Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces ha incluido en sus líneas de investigación el desarrollo de estrategias terapéuticas para los pacientes con Osteogénesis Imperfecta (OI), denominada ‘enfermedad de los huesos de cristal’, con el desarrollo de un ensayo clínico pionero con terapia celular para pacientes pediátricos con esta enfermedad.
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Centroamérica y el Caribe desconocen la incidencia real de estas dolencias que impactan la calidad de vida de quienes las padecen.
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En la actualidad hay descritas más de 6.000 enfermedades raras, lo que hace que a pesar de su baja frecuencia individual en la población, en conjunto, tengan una repercusión global importante.
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Se desconoce la función exacta del gen FAM46A, pero hay líneas de evidencia que señalan que puede tener un rol relevante en el desarrollo óseo.
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Lo que hace la cirugía reconstructiva es darle la posibilidad a sus piernas de que crezcan de forma derecha.
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La enfermedad se caracteriza por la fragilidad ósea, ya que el colágeno, una de las proteínas que forman el hueso, es de mala calidad o su cantidad es menor.
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Los genes defectuosos son responsables de la producción del colágeno, proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de estructura.
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La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es una condición de pérdida de la audición que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo durante el proceso de curación. Esta afección se observa principalmente en la otosclerosis, pero también se da en la otitis media crónica con timpanoesclerosis y en otras enfermedades raras de los huesos tales como la enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta (enfermedad de Lobstein).
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Zurich acaba de identificar el primer tipo de osteogénesis imperfecta con patrón de herencia ligada al X. Hasta el momento se habían identificado únicamente formas autosómicas.
Leer másEste pequeño granadino tiene los huesos más frágiles que la mayoría de los niños de su edad.
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Este síndrome se caracteriza por la osteogénesis imperfecta, los huesos wormianos, atrofia óptica, retinopatía, convulsiones y un grave retraso en el desarrollo.
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Sinónimos: Fragilidad ósea – contracturas articulares Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:
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Sinònimos: Enfermedad de Porak y Durante OI Osteopsatirosis Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de
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