La deficiencia en coenzima Q se relacionaría con síntomas similares al síndrome de Leigh

Un grupo de investigadores ha descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, un enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh, un conjunto de enfermedades raras que se desarrollan provocando lesiones en el tronco cerebral y en los ganglios basales cerebrales en niños de corta edad.

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Médico con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática continúa avanzando en la investigación de su propia enfermedad

Según una historia de Philly Voice, han pasado casi nueve años desde que el Dr. David Fajgenbaum fue diagnosticado por primera vez con la enfermedad idiopática multicéntrica de Castleman.

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La enfermedad de Huntington en niños: síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Huntington en niños y niñas surge en la primera década de vida y se le conoce como enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. No se tienen datos exactos sobre su prevalencia, aunque no hay dudas de que son casos muy poco comunes.

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Cerca de 10.000 personas en España padecen miastenia gravis, una enfermedad autoinmune

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y que afecta a distintos grupos de músculos, oculares, faciales y bulbares; según la Sociedad Española de Neurología (SEN) cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.

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Científicos encuentran pistas sobre el misterio de los síntomas peculiares del síndrome de Williams

Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.

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