La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y que afecta a distintos grupos de músculos, oculares, faciales y bulbares; según la Sociedad Española de Neurología (SEN) cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.
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los científicos han descubierto la mutación que fue responsable de causar la enfermedad en la familia Barnett.
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Cuando los pacientes y sus familias han agotado todas sus opciones para buscar un diagnóstico preciso y seguro, hay un sistema al que pueden recurrir: la Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN).
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Suiza: Según una historia de EurekAlert !, un estudio reciente de la Universidad de Zurich ha iluminado la conexión entre
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Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.
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El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles.
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Los autores del estudio creen que sus hallazgos allanarán el camino para futuras terapias, especialmente porque las opciones de tratamiento actuales son muy limitadas.
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Akcea planea continuar persiguiendo a Waylivra. El CEO de la compañía espera ver resultados positivos de un próximo estudio de extensión de etiqueta abierta.
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Mason nació con el síndrome de Sotos y había experimentado algunos retrasos en el desarrollo.
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Las niñas generalmente tienen síntomas más leves que los niños, aunque hay muchas variaciones y no hay una buena manera de predecir esto.
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Después de estar en condición estable, el hospital le diagnosticó una enfermedad renal extremadamente rara: el síndrome urémico hemolítico atípico.
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La causa principal es por un defecto en el gen que se encarga de la producción de la proteína conocida como ‘fibrilla’.
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La designación de medicamento huérfano está limitada a los productos médicos que están destinados a tratar enfermedades raras que afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos.
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Los enfoques de quimioterapia convencionales para la leucemia mieloide aguda no suelen ser efectivos, y los pacientes con cáncer recidivado casi nunca sobreviven por mucho tiempo.
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Darwin Ecosystems ha desarrollado un sistema, sin embargo, que puede permitir que los pacientes no verbales se comuniquen más efectivamente.
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