En los últimos años se han identificado y aprobado algunas moléculas que alivian algunos de los síntomas de la fibrosis quística en pacientes con mutaciones concretas.
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Un grupo de investigadores ha descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, un enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh, un conjunto de enfermedades raras que se desarrollan provocando lesiones en el tronco cerebral y en los ganglios basales cerebrales en niños de corta edad.
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Según una historia de Philly Voice, han pasado casi nueve años desde que el Dr. David Fajgenbaum fue diagnosticado por primera vez con la enfermedad idiopática multicéntrica de Castleman.
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Las terapias tradicionales contra la hipertensión arterial pulmonar (HAP) son ineficientes en los pacientes con PH del grupo 3, y la única opción de tratamiento hasta la fecha es el trasplante de pulmón.
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La enfermedad de Huntington en niños y niñas surge en la primera década de vida y se le conoce como enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. No se tienen datos exactos sobre su prevalencia, aunque no hay dudas de que son casos muy poco comunes.
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La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y que afecta a distintos grupos de músculos, oculares, faciales y bulbares; según la Sociedad Española de Neurología (SEN) cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.
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los científicos han descubierto la mutación que fue responsable de causar la enfermedad en la familia Barnett.
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Cuando los pacientes y sus familias han agotado todas sus opciones para buscar un diagnóstico preciso y seguro, hay un sistema al que pueden recurrir: la Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN).
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Suiza: Según una historia de EurekAlert !, un estudio reciente de la Universidad de Zurich ha iluminado la conexión entre
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Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.
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El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles.
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Los autores del estudio creen que sus hallazgos allanarán el camino para futuras terapias, especialmente porque las opciones de tratamiento actuales son muy limitadas.
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Akcea planea continuar persiguiendo a Waylivra. El CEO de la compañía espera ver resultados positivos de un próximo estudio de extensión de etiqueta abierta.
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Mason nació con el síndrome de Sotos y había experimentado algunos retrasos en el desarrollo.
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Las niñas generalmente tienen síntomas más leves que los niños, aunque hay muchas variaciones y no hay una buena manera de predecir esto.
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