La afección puede causar una variedad de síntomas, que incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, músculos debilitados, control muscular deficiente y tamaño pequeño de la cabeza, entre otros.
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Este estudio es el esfuerzo más extenso hasta el momento para tratar de documentar los primeros signos y síntomas de la esclerosis múltiple antes de que a los pacientes se les diagnostique realmente.
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Como todos sabemos, nuestro querido amigo el sistema nervioso tiene, entre otras células, neuronas. Se podría decir que estas neuronas son como circuitos que van conduciendo la información en un “superordenador” cuyo centro integrador es el encéfalo.
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El medicamento en cuestión se llama fingolimod (comercializado como Gilenya). Inicialmente, la terapia fue aprobada para pacientes adultos con la variante remitente-recidivante de la esclerosis múltiple.
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Una historia de sorpresa, de negación, de rabia, de impotencia, de tristeza y finalmente de resignación y de lucha.
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Las niñas nacen aparentemente sanas, pero comienzan a perder el habla o la capacidad de coger objetos entre los 6 y los 18 meses
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El síndrome de Aicardi es una enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres y se define por la triada: agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.
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El síndrome de Susac (SS) es un trastorno raro caracterizado por la tríada siguiente: disfunción del sistema nervioso central (SNC), oclusiones de ramas arteriales retinianas (BRAO) e hipoacusia neurosensorial (SNHL). Es debido, presumiblemente, a oclusiones de microvasos en el SNC, la retina y el oído interno, por causas autoinmunes.
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Sinónimos: HCHWA tipo holandés Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: La edad
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Sinónimos: Distrofia óculo-cerebro-renal Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa Enfermedad de Lowe OCR OCRL Síndrome de Lowe Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Prevalencia: 1-9
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Sinónimos: Déficit de arilsulfatasa A MLD Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:
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Sinónimos: Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Déficit de NAGA Enfermedad de Schindler Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad
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Sinónimos: CCHS Maldición de Ondine Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita Síndrome de hipoventilación congénita central Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico
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Sinónimos: IOSCA Oftalmoplejía – ataxia – hipoacusia Síndrome de Ohaha Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad
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