Uno de los primeros proyectos del instituto se centra en el síndrome de X frágil. Específicamente, los investigadores estarán investigando una proteína que regula las conexiones entre las células nerviosas.
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Según una historia de finanznachrichten.de, la compañía farmacéutica sueca Calliditas Therapeutics anunció recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) le dio a uno de los medicamentos experimentales de la compañía, Medicamento huérfano como tratamiento para la hepatitis autoinmune, una enfermedad hepática rara.
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La fibrosis quística es un tipo de trastorno genético que puede tener impactos en todo el cuerpo, pero se caracteriza principalmente por la acumulación de moco pegajoso y anormalmente grueso en los pulmones.
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El tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) con Tracleer (bosentan) puede ser más rentable que los medicamentos de epoprostenol o los cuidados paliativos, pero menos que Revatio (sildenafil) y otros bloqueadores de los receptores de endotelina, según sugiere un estudio de revisión.
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Todos los días la comunidad científica avanza en el estudio de las enfermedades raras. La investigación en este campo ha avanzado de manera exponencial en los últimos años y estamos empezando a ver más tratamientos que ayudan a revertir los efectos de las enfermedades y más curas.
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En ocasiones, los trasplantes pueden dar lugar a enfermedades malignas como el trastorno linfoproliferativo postrasplante asociado al virus de Epstein-Barr (EBVPTLD), que puede ser una afección potencialmente mortal debido a la inmunosupresión.
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Los resultados del ensayo MEDALIST, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, muestran que la terapia de unión a los ligandos de la superfamilia TGFβ reduce la carga de transfusión de eritrocitos en pacientes adultos con anemia de riesgo muy bajo, bajo o intermedio (SMD) ) Con sideroblastos de anillo (RS).
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Un grupo de familias nazarenas han presentado el proyecto ‘Terapias para las enfermedades raras’.
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Se ha introducido un proyecto de ley (H.R. 6801) que está diseñado para apoyar el desarrollo de terapias para enfermedades raras.
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Afecta principalmente a personas entre 20 y 40 años, justo en la edad en la que la mayoría de la población está definiendo sus proyectos de vida.
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El estudio reciente ha identificado una nueva forma de terapia que puede ayudar a mejorar el bienestar de los pacientes con estas enfermedades.
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En principio, una enfermedad se define como rara cuando no afecta a más de un paciente por cada 2.000 habitantes (el parámetro europeo).
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