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Síndrome de Noonan

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Noonan se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardíacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos.

Los principales rasgos faciales asociados al síndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas de implantación baja y en rotación posterior con hélix engrosada. Las anomalías cardiovasculares que se asocian con más frecuencia al síndrome son: estenosis pulmonar y cardiomiopatía hipertrófica. Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y displasia linfática. El modo de transmisión es autosómico dominante.

En aproximadamente un 50% de los pacientes, la enfermedad está causada por mutaciones sin sentido en el gen PTPN11 (12q24.1), lo que conlleva una ganancia de función de la proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatasa no receptora tipo 11. Recientemente, se han descubierto mutaciones en otros genes de la vía metabólica RAS MAPK (KRAS, SOS1, y RAF1) en una pequeña proporción de pacientes afectados por el síndrome de Noonan. Puede realizarse un análisis mutacional a partir de muestras de sangre y este debe recomendarse ante cualquier sospecha de un diagnóstico de síndrome de Noonan.

Sin embargo, el diagnóstico no puede descartarse en caso de resultado negativo, ya que la sensibilidad de los tests que identifican el conjunto de genes conocidos permite la confirmación en menos del 75% de los casos.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Turner, el síndrome cardio-facio-cutáneo, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el síndrome LEOPARD (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal puede realizarse a partir de una muestra de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico, si la mutación ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia.

Dicho esto, la complejidad técnica del análisis hace que obtener un diagnóstico del caso índice sea difícil durante el breve periodo de tiempo del embarazo.

El diagnóstico preimplantacional puede ser también una posibilidad. El síndrome de Noonan debe considerarse en todos los fetos que presenten polihidramnios, derrame pleural, edemas y pliegue nucal aumentado con cariotipo normal. El tratamiento debe incluir el manejo de los problemas alimentarios de la primera infancia, la evaluación de la función cardiaca y el seguimiento del crecimiento y del desarrollo motor. La fisioterapia y la logopedia deben ser propuestas si es necesario. En los primeros años de escolarización debe realizarse un examen ocular y auditivo completo. Antes de cualquier intervención quirúrgica deben realizarse estudios de coagulación. Con asesoramiento y un cuidado especial, la mayoría de niños afectados pueden llegar a llevar una vida normal en la edad adulta.

Los signos y síntomas disminuyen con la edad y la mayoría de pacientes adultos afectados por el síndrome de Noonan no necesitan ningún tratamiento médico particular.

 

 

Revisores expertos

  • Dr I. [Ineke] VAN DER BURGT

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Noonan)


 

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