Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Okamoto se caracteriza por hidronefrosis congénita, déficit intelectual, retraso del crecimiento, paladar hendido, hipotonía generalizada y rasgos faciales característicos. También se han reportado anomalías cardíacas asociadas.

Este síndrome se ha descrito en un niño y en su hermana, nacidos de padres consanguíneos.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Okamoto)