Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La asociación de polidactilia postaxial de las cuatro extremidades y miopía progresiva se describió únicamente en una familia, con 9 personas afectadas en 4 generaciones, una de las cuales también padecía hernias inguinales y testículos no descendidos.

Probablemente se trata de una enfermedad autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Emmanuelle PROUST-LEMOINE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de polidactilia-miopía)