Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El síndrome de Scott es un trastorno hemorrágico sumamente raro que se transmite de manera autosómica recesiva.
Los parámetros de hemostasia de los pacientes son normales excepto por un consumo disminuido de protrombina durante la coagulación de sangre entera cuando se mide el tiempo de protrombina.
La diátesis hemorrágica se explica por una alteración de la actividad procoagulante expresada por plaquetas estimuladas, que son incapaces de exponer fosfolípidos aniónicos y deshacerse de las micropartículas procoagulantes. La exposición de los aminofosfolípidos, principalmente la fosfatidilserina, en la superficie de las plaquetas estimuladas o micropartículas derivadas es esencial para el ensamblaje de los complejos enzimáticos implicados en la coagulación.
Todavía no se ha identificado la mutación que causa este trastorno.
Revisores expertos
- Dr Jean-Marie FREYSSINET
- Dr Danièle KERBIRIOU-NABIAS
Última actualización: Enero 2002
Fuente: Orphanet (Síndrome de Scott)
