La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.
La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.
La ACHM se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. La mayoría de individuos que la sufren tienen ACHM total, con ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos presentan ACHM incompleta con síntomas similares pero generalmente menos graves.
Se han asociado cinco genes (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la ACHM, y todos ellos codifican componentes fundamentales de la cascada de fototransducción de los conos (GNAT2 (proteína G) > fosfodiesterasa PDE6C/PDE6H > canal activado por nucleótidos cíclicos CNGA3/CNGB3). Las mutaciones en CNGB3 son predominantes, seguidas de las de CNGA3, mientras que el resto son causantes raros de ACHM.
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