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Trastorno inmunoneurológico ligado al X

Sinónimos: Síndrome de Woods-Black-Norbury

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El trastorno inmunoneurológico ligado al X se caracteriza por muerte durante el periodo neonatal en los varones y por deficiencia inmunitaria y problemas neurológicos en las mujeres.

El síndrome se describió en nueve individuos (cinco hombres y cuatro mujeres) pertenecientes a dos generaciones de una misma familia.

Las mujeres sintomáticas presentaron: debilidad muscular proximal lentamente progresiva, hiperreflexia y aumento del tono muscular en las piernas, pie cavus, mal funcionamiento de la vejiga, disminución de la visión nocturna e infecciones sinopulmonares frecuentes, asociadas a un déficit de IgG2. Los hombres presentaron bajo peso al nacer e hipotonía grave, que condujo a la muerte durante el periodo neonatal. Es probable que la enfermedad tenga una transmisión dominante ligada al cromosoma X. El locus del gen se localizó en Xq26-qter.

Este síndrome debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal grave en hombres y de la paraplejía espástica hereditaria en mujeres.

 

 


Fuente: Orphanet (Trastorno inmunoneurológico ligado al X)


 

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