Sinónimos: ABSD
Síndrome troncoencefálico navajo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan se caracteriza por la sordera, la hipoventilación central, la parálisis ocular congénita y el retraso del desarrollo. También pueden estar presentes las anomalías cardíacas y la parálisis de las cuerdas vocales.

Hasta la fecha se han descrito seis casos.

La transmisión es probablemente de tipo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan)