Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome hipertelorismo – microtia – hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia.

Hasta el momento se han descrito nueve casos en siete familias.

Algunos pacientes presentaban malformaciones viscerales asociadas, renales o cardíacas. Son frecuentes: baja estatura y déficit intelectual. Los casos descritos sostienen una transmisión autosómica recesiva.

El diagnóstico prenatal es posible mediante examen ecográfico.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome hipertelorismo – microtia – hendidura facial)