Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por anodontia congénita, maxilar pequeño, baja estatura con metacarpos y metatarsos acortados, pelo escaso, albinismo y múltiples anomalías oculares.
Se ha descrito en tres hermanos (un hermano y dos hermanas).
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-ósteo-cutáneo)
