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Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por anodontia congénita, maxilar pequeño, baja estatura con metacarpos y metatarsos acortados, pelo escaso, albinismo y múltiples anomalías oculares.

Se ha descrito en tres hermanos (un hermano y dos hermanas).

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-ósteo-cutáneo)


 

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