Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome RHYNS se caracteriza por la asociación de: retinits pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.

Hasta el momento, ha sido descrito en cuatro hombres.

La transmisión autosómica recesiva es probable, pero no se puede excluir un modo de transmisión ligado al X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome RHYNS)