Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de ausencia de tibia – polidactilia – quiste aracnoideo es una entidad muy rara de anomalías múltiples, incluyendo la ausencia o hipoplasia de la tibia.

Se ha descrito en tres hermanos (dos varones y una mujer).

El síndrome se caracteriza por la ausencia o hipoplasia de la tibia, polidactilia pre- y postaxial de las manos y/o los pies, sindactilia de los dedos del pie, acortamiento y arqueamiento de otros huesos largos y quiste aracnoideo retrocerebelar.

La consanguinidad parental de la familia afecta sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 



Fuente: Orphanet (Tibia ausente – polidactilia – quiste aracnoideo)