Sinónimos: Trombocitopenia familiar
Trombocitopenia hereditaria

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede producir tendencia a trombosis y hemorragia, pero no causa proliferación maligna.

La prevalencia de trombocitosis familiar es desconocida.

La enfermedad normalmente se presenta en el nacimiento, pero puede descubrirse en cualquier momento de la vida y, por lo tanto, puede afectar a todas las edades. Los pacientes con trombocitosis suelen enterarse de que padecen la enfermedad a través de un análisis de sangre rutinario. El cuadro clínico es similar a la trombocitemia esencial esporádica (TE; consulte este término) y puede incluir alteraciones de la microcirculación causando breves episodios de desvanecimiento y mareo, aumento del riesgo de episodios trombóticos, hemorragia y esplenomegalia leve. Los pacientes con mutaciones en el gen MPL también experimentan con frecuencia fibrosis de médula ósea y no sufren complicaciones hemorrágicas.

El curso de la enfermedad es más leve que la TE esporádica y sin riesgo de transformación leucémica o progresión hacia mielofibrosis con metaplasia mieloide. La trombocitosis familiar está causada por mutaciones de la línea germinal en el gen THPO (3q26.3-q27) o en el gen MPL (MPL S505N) (1p34) y la transmisión es autosómica dominante con penetrancia elevada.

El diagnóstico se basa en la observación de niveles plaquetarios elevados (más de 450 x 109/L) y en la eliminación de causas secundarias de trombocitemia. Es indispensable realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye causas de trombocitosis con neoplasia mieloproliferativa, incluyendo leucemia mieloide crónica, policitemia vera, mielofibrosis primaria, TE esporádica o familiar y trastornos mielodisplásicos con trombocitosis incluyendo anemia sideroblástica o síndrome 5q (consulte estos términos), aunque estos pueden excluirse por la presencia de mieloproliferación.

El diagnóstico diferencial también incluye causas de trombocitosis secundaria incluyendo falta de hierro, tumor maligno, enfermedad inflamatoria crónica, esplenectomía o asplenia y regeneración prolongada de médula.

El tratamiento se basa en aspirina en dosis bajas según el diagnóstico. No existe consenso para utilizar terapia de reducción plaquetaria a pesar de un mayor riesgo de trombosis. Los pacientes pueden tener más riesgo de sufrir episodios trombóticos y hemorragia. El rasgo clínico predominante es la alteración de la microcirculación causando breves episodios de desvanecimientos y mareos que responden favorablemente a la aspirina cuando el gen THPO está mutado, y un mayor riesgo de trombosis y desarrollo frecuente de fibrosis de médula cuando el gen MPL está mutado. Todo esto puede afectar a la esperanza de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean BRIERE

 



Fuente: Orphanet (Trombocitosis familiar)