Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por aparición de tubulopatía proximal en el primer año de vida, seguida por desarrollo progresivo durante la niñez de anomalías de la piel (eritrocianosis y anomalías pigmentarias), ceguera, osteoporosis, ataxia cerebelosa, miopatía mitocondrial, sordera y diabetes mellitus.
El síndrome se ha descrito en dos hermanas. Su madre padecía ptosis, debilidad muscular y oftalmoplejía, y el análisis Southern Blot reveló duplicación parcial heteroplásmica del ADN mitocondrial. La herencia materna de esta duplicación parcial se sugirió como causa de la enfermedad en las dos hermanas.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: Orphanet (Tubulopatía proximal – diabetes mellitus – ataxia cerebelosa)
