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Tubulopatía proximal – diabetes mellitus – ataxia cerebelosa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por aparición de tubulopatía proximal en el primer año de vida, seguida por desarrollo progresivo durante la niñez de anomalías de la piel (eritrocianosis y anomalías pigmentarias), ceguera, osteoporosis, ataxia cerebelosa, miopatía mitocondrial, sordera y diabetes mellitus.

El síndrome se ha descrito en dos hermanas. Su madre padecía ptosis, debilidad muscular y oftalmoplejía, y el análisis Southern Blot reveló duplicación parcial heteroplásmica del ADN mitocondrial. La herencia materna de esta duplicación parcial se sugirió como causa de la enfermedad en las dos hermanas.

 



Fuente: Orphanet (Tubulopatía proximal – diabetes mellitus – ataxia cerebelosa)


 

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