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Tumor rabdoide

Sinónimos: Tumor rabdoide maligno

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Infancia

 

Resumen

El tumor rabdoide (TR) es un sarcoma pediátrico agresivo de los tejidos blandos que surge en los riñones, el hígado, los nervios periféricos y otras partes blandas del cuerpo. Cuando el TR afecta al sistema nervioso central (SNC) se llama tumor teratoideo rabdoide atípico (TTRA; ver este término).

El registro del Reino Unido estima que la incidencia anual estandarizada por edad del TR extra-SNC es, aproximadamente, 1/2.000.000 niños, lo cual podría ser una cifra infravalorada. En conjunto, en niños de menos de un año, el TR puede suponer el 20 % de los cánceres renales y el 15 % de los tumores de partes blandas. En el mismo rango de edad, el TRTA puede ser el tumor maligno de la fosa posterior más frecuente.

Normalmente el TR se produce en la etapa de lactante o la primera infancia (afecta principalmente a niños de menos de 2 años, con una media de edad de 20 meses). En la mayoría de los casos, los primeros síntomas están ligados a los efectos de la compresión de un tumor voluminoso (como dificultad respiratoria, masa abdominal o parálisis de los nervios periféricos). Las metástasis nodulares subcutáneas se observan específicamente en pacientes con tumores neonatales. Se pueden producir casos excepcionales en adolescentes y adultos. El TR aparece en los riñones, el hígado, los nervios periféricos y las partes blandas del cuerpo. Al realizar el diagnóstico se puede observar hipercalcemia (en menos de un tercio de los casos). El TR que afecta al SNC se denomina TRTA y supone la mitad de todos los TR.

El 90% de los casos de TR presentan inactivación bialélica de SMARCB1 (22q11.23), un gen supresor de tumores que codifica para un miembro del complejo remodelador de cromatina SWI/SNF, que regula ampliamente la expresión del genoma. Algunos casos raros están asociados a una mutación bialélica de SMARCA4 (19p13.3) (que codifica para otro miembro del complejo remodelador de cromatina SWI/SNF).

Una vez que las técnicas de imagen (resonancia magnética y tomografía computerizada) ponen de manifiesto el tumor, el diagnóstico se basa en la biopsia. El tumor está compuesto por una proliferación difusa de células redondeadas o poligonales con núcleo excéntrico, nucléolos notorios y citoplasma eosinófilo vítreo que contiene cuerpos de inclusión hialinoides dispuestos en láminas y acúmulos (células rabdoides). Las células tumorales suelen dar positivo a glipicano-3 (50% de los casos), vimentina, marcadores epiteliales (queratinas, antígeno epitelial de membrana) y marcadores mesenquimales (actina de músculo liso, actina muscular específica, proteína S100). El diagnóstico se confirma por pérdida de tinción nuclear de la proteína SMARCB1 (o, excepcionalmente, SMARCA4) por inmunohistoquímica.

El diagnóstico diferencial incluye todos los sarcomas indiferenciados, el tumor neuroectodérmico primitivo periférico en niños, el sarcoma epiteloide (especialmente el tipo proximal) en pacientes de más edad, el condrosarcoma mixoide extraesquelético y los cordomas indiferenciados (ver estos términos) en casos con afectación del clivus.

En el 25% de los casos, el TR está asociado a una mutación germinal de SMARCB1. En raras ocasiones, las mutaciones germinales se heredan de progenitores asintomáticos, bien por mosaicismo gonadal o por mutaciones de penetrancia incompleta (TR familiar; ver este término). Los portadores adultos pueden desarrollar schwannomas múltiples o meningiomas (ver estos términos).

No existe un tratamiento estándar para el TR, aunque en la actualidad se están realizando varios ensayos prospectivos en todo el mundo. El tratamiento consiste en la extirpación de la masa tumoral (lo más completa posible), la quimioterapia agresiva multimodal y la radioterapia siempre que sea factible. No obstante, la corta edad de los pacientes puede limitar el uso de la radioterapia.

La tasa de supervivencia es baja, siendo del 20% a 5 años. Los factores pronósticos incluyen la presencia de metástasis, la corta edad en el momento del diagnóstico (menos de 2 años) y la extirpación incompleta.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Franck BOURDEAUT

 



Fuente: Orphanet (Tumor rabdoide)


 

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