Inicio Enfermedades raras Anquilosis de pulgares – braquidactilia – discapacidad intelectual

Anquilosis de pulgares – braquidactilia – discapacidad intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, dismorfia leve, braquidactilia tipo A, signos de obesidad, y anquilosis de ambos pulgares. Se ha reportado en varias mujeres de una misma familia (una chica y su madre, su abuela y probablemente también su hermana y su tía abuela), así como en otro caso aislado.

 


Fuente: Orphanet (Anquilosis de pulgares – braquidactilia – deficiencia intelectual)


 

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