Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos.

Se transmite como rasgo autosómico recesivo.