Sinónimos: Amiloidosis ABeta tipo flamenco
Amiloidosis relacionada con ABetaA21G
HCHWA tipo flamenco
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo flamenco es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 45 años de edad, demencia progresiva tipo enfermedad de Alzheimer y, en algunos pacientes, hemorragias intracerebrales lobulares.
Epidemiología
Ha sido descrita en una familia holandesa y en una británica.
Etiología
La HCHWA tipo flamenco se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABetaA21G), última actualización febrero 2013.
