Sinónimos: Deficiencia de HADH
Deficiencia de SCHAD
Hiperinsulinismo por deficiencia de HADH
Hiperinsulinismo por deficiencia de SCHAD
Hiperinsulinismo por deficiencia de glutamodeshidrogenasa
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
El hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones, y en un caso insuficiencia hepática fulminante.
Epidemiología
Hasta la fecha se han registrado menos de 10 casos.
Descripción clínica
La enfermedad se puede presentar en el periodo neonatal o en la primera infancia. Se presenta con manifestaciones de hipoglucemia hiperinsulinémica, vómitos, letargo y convulsiones. Se puede complicar con coma y muerte súbita. Responde bien al diazóxido.
Etiología
Está causado por una mutación en el gen HADH (4q22-q26), que codifica para la proteína SCHAD, que tiene una función dual como enzima y como inhibidora de la glutamato-deshidrogenasa.
Consejo genético
La herencia es de carácter autosómico recesivo y es posible proporcionar asesoramiento genético.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta), última actualización febrero 2014.
