Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
La hipoplasia renal unilateral es una forma de hipoplasia renal (véase este término), una anomalía del desarrollo de los riñones, en la que uno de los riñones es más pequeño y tiene una cantidad reducida de nefronas.
Epidemiología
La prevalencia de la hipoplasia renal unilateral es desconocida, pero los riñones pequeños tienen mucha más probabilidad de estar causados por una displasia renal (véase este término) que por una hipoplasia pura.
Descripción clínica
La hipoplasia renal unilateral suele ser asintomática, pudiéndose detectar un riñón pequeño en la ecografía de rutina realizada durante el embarazo, tras una infección de las vías urinarias en niños o en el transcurso de una enfermedad renal en adultos. En la hipoplasia unilateral extrema, las consecuencias pueden ser similares a las de un único riñón funcionante, como sucede en la agenesia renal unilateral o en la displasia renal multiquística (véanse estos términos), y aparecer hipertensión y proteinuria como signos del daño renal. En pacientes con hipoplasia renal unilateral, el riesgo de insuficiencia renal en la niñez es mínimo. La hipoplasia renal unilateral puede ir asociada a otras anomalías renales, tales como la displasia renal y la agenesia renal unilateral (véanse estos términos).
Etiología
La aparición de hipoplasia renal se ha relacionado con diversos factores como el retraso del crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol), y al nacimiento prematuro (antes de la semana 36 de gestación). La hipoplasia renal unilateral puede producirse como parte de un síndrome multisistémico como el síndrome del coloboma renal (véase este término), causado por mutaciones en el gen PAX2 (10q24.31), o puede estar causado por alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de la deleción 22q11 o el síndrome de Turner (véase este término). Se ha descrito la influencia de variantes habituales en los genes PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2), y OSR1 (2p24.1).
Revisores expertos
- Dr M.F. [Michiel] SCHREUDER
Fuente: Orphanet (Hipoplasia renal unilateral), última actualización octubre 2014.
