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Inmunodeficiencia relacionada con FADD

Sinónimos:

Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia relacionada con FADD es una enfermedad genética inmunológica rara descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardíacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico.
En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 



 

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