Sinónimos: Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o sin presencia de defectos anales (como ano anterior, estenosis rectal o atresia) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral, véanse estos términos) y sin discapacidad intelectual. Está relacionado fenotípicamente con el síndrome de Fraser y el síndrome oculotricoanal (véanse estos términos).