Sinónimos: Osteopenia – deficiencia intelectual – hipotricosis
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El síndrome de Kaler-Garrity-Stern es un síndrome raro, descrito en dos hermanas de descendencia Menonita, caracterizado por escasez de cabello, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales leves, laxitud e hipotonía articular.
No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1992.
Fuente: Orphanet (Síndrome de Kaler-Garrity-Stern), última actualización mayo 2016.
