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Atrofia muscular – ataxia – retinosis pigmentaria – diabetes

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este trastorno se caracteriza por atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa, y diabetes mellitus.

Se ha descrito en 10 individuos de una familia de cuatro generaciones. Se observaron varios casos de transmisión entre varones.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Atrofia muscular – ataxia – retinosis pigmentaria – diabetes), última actualización agosto 2006.


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