Defecto P2Y12

Sinónimos: Defecto del receptor plaquetario de P2Y12

Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y hemorragia postoperatoria excesiva a causa de un defecto en el receptor P2Y12 que provoca una deficiencia selectiva de respuesta de las plaquetas a la adenosín difosfato (ADP).

Epidemiología

Hasta la fecha se han descrito 14 casos en todo el mundo.

Descripción clínica

La anomalía de P2Y12 es un trastorno congénito que se manifiesta con un tiempo de sangrado prolongado (de leve a grave), facilidad para producir hematomas, sangrado de las mucosas (epistaxis, sangrado de la mucosa gástrica, sangrado de las encías, etc.), menorragia y complicaciones hemorrágicas tras traumatismos y procedimientos quirúrgicos mayores o menores.

Etiología

La anomalía de P2Y12 está causada por mutaciones en el gen P2RY12 (3q24-q25), que provocan el truncamiento prematuro del receptor P2Y12 o la síntesis de un receptor P2Y12 disfuncional. El ADP activa las plaquetas al interaccionar con dos receptores acoplados a proteínas G, P2Y1 y P2Y12. El receptor P2Y1 participa en la movilización de los iones de calcio y es responsable del cambio de conformación inducido por ADP y la agregación débil y transitoria, mientras que el receptor P2Y12 es responsable de completar y amplificar la respuesta al ADP y a todos los agonistas de las plaquetas, como el tromboxano A2, la trombina y el colágeno. Así pues, el receptor P2Y12 ejerce una función fundamental en la formación y estabilización de un trombo.

Consejo genético

La deficiencia de P2Y12 es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado.

Fuente: Orphanet (Defecto P2Y12), revisores expertos:  Pr Marco Cattaneo – última actualización enero 2014.


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