Sinónimos: Cuadriplejía espástica -retinosis pigmentaria -discapacidad intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por paraplejia espástica no progresiva, retinitis pigmentosa, y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos varones de padres consanguíneos.
Fuente: Orphanet (Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – discapacidad intelectual), última actualización octubre 2017.
