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Deficiencia de glicerol quinasa juvenil

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia

 

Definición de la enfermedad

El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia y trastornos de la conciencia.

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia de glicerol quinasa juvenil), última actualización enero 2018.


 

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