Definición de la enfermedad
Este síndrome se caracteriza por macrocefalia e hipoplasia del tercio medio facial, déficit intelectual, estatura baja, paraplejia espástica y anomalías graves en el sistema nervioso central (hidrocefalia y malformación de Dandy-Walker).
Se ha descrito en dos adultos no consanguíneos.
Sinónimos: –
Prevalencia: <1/ 1000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Fuente: Orphanet (Macrocefalia – talla baja – paraplejía), última actualización octubre 2018.
