Una familia de Barcelona lucha para financiar la investigación sobre la hemiplejia alternante de la infancia, la enfermedad que sufre su hijo de tres años
A finales de enero, Ollie tuvo “cinco días buenos” consecutivos. Por primera vez en varias semanas, este niño de tres años no tuvo ningún episodio de hemiplejia, una parálisis que se manifiesta de manera alternativa en una parte de su cuerpo o en la otra. O en ambas a la vez. Él es uno de los 700 casos diagnosticados en todo el mundo -25 en España- de hemiplejia alternante de la infancia (HAI), una enfermedad neurológica ultra rara que afecta a una de cada millón de personas.
La múltiple sintomatología que presentan los pacientes de HAI dificulta mucho su diagnóstico. Durante su primer año de vida, Ollie sufrió hipotonía (flacidez muscular), nistagmo (movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos), falta de coordinación, convulsiones y otras señales evidentes de retraso en su desarrollo psicomotriz y cognitivo. Pero no fue hasta los 18 meses de vida cuando el equipo de neuropediatras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona confirmó lo que sospechaban desde un año antes. Otros pacientes han tenido menos suerte, como un niño jerezano que estuvo cinco de sus primeros seis años de vida dando vueltas por los centros hospitalarios de Andalucía para encontrar una respuesta médica a su condición. Nadie sabía qué tenía.
Un trastorno que combina varias enfermedades
Los doctores e investigadores que estudian la hemiplejia alternante explican que es un trastorno que aúna varias enfermedades en una. Al ser un síndrome poco conocido, muchos pacientes son diagnosticados erróneamente: la mayoría con epilepsia, pero algunos otros con trastornos del desarrollo psicomotor (parálisis cerebral), de conducta (TDH), de movimiento (Parkinson) o cognitivos (Alzhéimer). Y son medicados conforme a este diagnóstico, lo que puede provocarles secuelas.
En el documental ‘Human Timebombs’ (2015), el primer y más efectivo esfuerzo dirigido a visibilizar el sufrimiento de las familias que conviven a diario con esta enfermedad, se define al HAI como “un trastorno malvado” que convierte a quienes l sufren en “pequeñas bombas de relojería humana”. Cualquier tipo de estimulación puede desencadenar un episodio de hemiplejia.
“Si Ollie se excita por algo, o se pone muy contento, o tiene una rabieta, puede tener un ataque; si se expone a cambios bruscos de temperatura o tiene problemas digestivos, también” explica Bridget, su madre. “El último episodio lo sufrió mientras seguía con la vista una bolita que descendía por un tobogán de juguete”, interviene Marc, su padre. “Nunca sabes en qué momento puede tener un ataque…”.
Cuando eso ocurre, el niño sufre episodios de parálisis en las piernas y en los brazos de cualquier lado de su cuerpo. En ocasiones quedan afectadas las cuatro extremidades, o incluso la boca. Estos ataques pueden durar minutos, horas o incluso días. La única forma de revertirlos es el sueño, ya que hoy en día la enfermedad no tiene tratamiento ni cura.
En 2012 se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 es la causa de la enfermedad
Sin embargo, en enero de 2012, los investigadores hicieron un avance capital: se descubrió el gen cuya mutación causa esta enfermedad en el 80% de los casos: “La enfermedad se produce por un defecto en la bomba sodio-potasio ATPasa, que se expresa a nivel cerebral y cardíaco. Esta proteína esta codificada por el gen ATP1A3”, explica la Dra. Carme Fons, jefa del servicio de neurología pediátrica del Sant Joan de Déu. Este gen es el que ahora estudian los médicos cuando aparece la sospecha clínica que un niño puede sufrir la enfermedad.
La importancia de este hallazgo es doble: por un lado, facilita el diagnóstico de la enfermedad, lo que hasta ahora dependía de la experiencia y competencias de los neurólogos que trataban a los pacientes; por otro, supone el primer halo de esperanza para encontrar una terapia que cure la hemiplejia alternante. No será fácil, porque las investigaciones sobre enfermedades raras son muy costosas y dependen casi exclusivamente de la capacidad de las familias afectadas de conseguir financiación para los proyectos científicos.
Este sábado se celebra el I Simposio sobre Hemiplejia Alternante en Barcelona
Los padres de Ollie están volcados en esta batalla. Para ello cuentan con el apoyo del comité científico del Sant Joan de Déu, formado por los neuropediatras Dra. Carme Fons y Dr. Jaume Campistol, quienes les han asesorado para la organización del I Simposio sobre Hemiplejia Alternante de la Infancia, que se celebra este sábado en Barcelona. El objetivo principal del encuentro, que contará con la presencia del Dr. Mohamad Mikati -“el Messi de la HAI”, según Marc-, es transmitir a toda la comunidad europea del sector de la neurología pediátrica el conocimiento acumulado en torno a esta enfermedad, así como prestar ayuda psicológica a los familiares afectados. El padre de Ollie tiene otro proyecto personal de ‘crowdfunding’ en marcha: correr la maratón de Barcelona de este año y captar fondos para la investigación.
La difusión es clave para lograr la meta final de encontrar una cura para Ollie. Todos los recursos obtenidos se están destinando al primer gran proyecto a nivel mundial dirigido a desarrollar una terapia génica que pueda corregir la enfermedad. Esta iniciativa ya está en marcha en Estados Unidos. La lidera el Dr. Steven Gray en una Universidad de Texas: “Nuestras esperanzas para que Ollie tenga una calidad de vida digna están depositadas en esta investigación”, concluye Marc. Una pequeña ayuda de millones de personas puede servir para alcanzar el reto de encontrar una cura para un niño entre un millón.
Todas las esperanzas están depositadas en un proyecto de investigación liderado por el Dr. Steven Gray desde la Universidad de Texas
Juan Manuel García
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Fuente: http://bit.ly/2TC8bmX
