Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial

Sinónimos:  –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1994.

 

 

 

 


Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1512&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=s-ndrome-de-la-braquidactilia-preaxial—hallux-varus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-braquidactilia-hallux-varus-preaxial&title=S%EDndrome%20de%20braquidactilia-hallux%20varus%20preaxial&search=Disease_Search_Simple