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Déficit congénito del factor VII (FVII)

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

Resumen

El déficit del factor VII (FVII) es una enfermedad hemorrágica hereditaria rara, provocada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación. La prevalencia se estima alrededor de 1 paciente por cada 300 000 habitantes.

Este trastorno congénito es causado por niveles muy bajos del factor VII (FVII) de la coagulación, que es una de las proteínas necesarias para que la sangre coagule, por lo que resulta en mayor riesgo de episodios hemorrágicos graves en quienes lo padecen.

La expresión clínica de esta enfermedad es muy variable y no se ha encontrado ninguna relación consistente entre la gravedad del síndrome hemorrágico y los niveles residuales de la actividad del FVII. El cuadro clínico puede ser muy grave con la aparición temprana de hemorragias intracerebrales o de hemartrosis de repetición; o por el contrario, moderado con hemorragias cutáneomucosas (epistaxis, menorragias) o hemorragias provocadas por intervenciones quirúrgicas.

Existe también muchos pacientes totalmente asintomáticos, a pesar de presentar un nivel muy bajo del FVII. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y está provocada por mutaciones del gen F7 (13q34), que codifica para el FVII.

Únicamente los pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos desarrollan el síndrome; los pacientes heterocigotos son asintomáticos. Se han descrito en la literatura más de 250 mutaciones y 6 polimorfismos asociados a la modulación de los niveles de FVII circulantes. Recientemente se han descrito grandes reordenamientos genómicos, que podrían explicar una proporción de los alelos del FVII que provocan la enfermedad y que todavía no han sido identificados.

Los síntomas de este trastorno son muy variables, al no encontrarse relación directa entre la gravedad del síndrome hemorrágico y los niveles con los que se cuenta de FVII. Por lo tanto, el cuadro clínico puede ser o muy grave, con presentación temprana de hemorragias intracerebrales o hemartrosis de repetición, o por el contrario, puede ser moderado con algunas hemorragias cutáneas / mucosas (epistaxis, menorragias) o hemorragias derivadas de intervenciones quirúrgicas o traumatismos.

También se han descrito numerosos casos de personas que no experimentan ningún síntoma, a pesar de presentar niveles muy bajos de factor VII.

El diagnóstico se confirma mediante evaluaciones cronométricas, que revelan un nivel de la actividad del FVII circulante por debajo de lo normal (valores de referencia entre 70 y 140%). El déficit es habitualmente sintomático sólo para valores por debajo del 30%.

El diagnóstico diferencial incluye: insuficiencia hepatocelular, hipo-o avitaminosis K, déficit de FVII adquirido asociado a sepsis grave y raramente, a la presencia de autoanticuerpos anti-FVII. Debido a la extrema heterogeneidad del fenotipo (incluyendo a los individuos asintomáticos), el consejo genético dependerá de las repercusiones clínicas de la enfermedad en la familia para la que se considere. Únicamente la existencia de un primer hijo con manifestaciones muy graves de la enfermedad puede conducir a proponer un diagnóstico prenatal en embarazos posteriores.

Esta condición se hereda de una manera autosómica recesiva, lo que significa que se deben presentar dos copias de un gen anormal en la persona, por herencia de sus padres, para que se desarrolle. La frecuencia de deficiencia de factor VII aumenta en los países donde hay lazos de consanguinidad.

El tratamiento basado en profilaxis a largo plazo presenta desenlaces positivos para la salud integral y calidad de vida del paciente.

Actualmente el tratamiento es de tipo substitutivo con administración del FVII de origen plasmático o recombinante (eptacog alfa), pero todavía resulta difícil establecer las indicaciones para el preoperatorio para aquellos pacientes poco o nada sintomáticos. El pronóstico para los pacientes con déficit de FVII es bueno, excepto para aquellos con la forma grave y que no puedan recibir profilaxis substitutiva a largo término.

Revisores expertos

  • Dr Muriel GIANSILY-BLAIZOT

Referencias

  • Mannucci PM, et al. Blood. 2004; 104: 1243-1252
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  • Perry DJ. Br J Haematol. 2002; 118: 689-700
  • Borhany M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 23
  • Di Minno M et al. Thromb Haemost. 2013; 109: 1051–1059
  • Deficiencia-de-FVII_infografia


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=916&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-del-factor-VII&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-del-factor-VII&title=Deficit-congenito-del-factor-VII&search=Disease_Search_Simple


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