Sinónimos:Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia:No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La insuficiencia hepática infantil aguda debida a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt es una deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial muy poco frecuente, descrita en menos de 10 niños, principalmente descendientes de Oriente Medio, y que se caracteriza clínicamente por una insuficiencia hepática que puede ser mortal con elevación de las enzimas hepáticas, ictericia, vómitos, coagulación, hiperbilirrubinemia, y academia láctica.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18849&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=nsuficiencia-hep-tica-infantil-aguda–debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de–las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN–mitocondrial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADNmt–Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN-mitocondrial-&title=Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADNmt–Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN-mitocondrial-&search=Disease_Search_Simple