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Microcefalia – albinismo – anomalías digitales

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome microcefalia – albinismo – anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de los dedos de la mano y agenesia del extremo distal del dedo gordo del pie derecho.

Se ha descrito en dos hermanos (hombre y mujer). Ambos presentaban retraso psicomotor y murieron en el curso de una infección respiratoria. Este caso sugiere que la condición es hereditaria y que se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2324&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—albinismo—anomal-as–digitales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—albinismo—anomal-as-digitales&title=Microcefalia—albinismo—anomal-as-digitales&search=Disease_Search_Simple


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