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Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica

Sinónimos: MLASA
MSA
Miopatía – acidosis láctica – anemia sideroblástica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Infancia

 

Resumen

La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta durante la infancia y por la aparición de una anemia sideroblástica en la adolescencia, así como acidemia láctica y miopatía mitocondrial.

Hasta ahora se han descrito siete casos. La transmisión es autosómica recesiva.

Recientemente se ha identificado en varios pacientes una mutación A 656CàT en el gen codificante para la seudouridina sintasa nuclear 1 (PUS1), localizado en 12q24.33. La seudouridinación deficiente de los ARNt mitocondriales puede conducir a un trastorno de la fosforilación oxidativa.

La biopsia muscular muestra una actividad baja de los complejos 1 y 4 de la cadena respiratoria y la posibilidad de presentar inclusiones paracristalinas en la mayoría de las mitocondrias, observables por microscopía electrónica.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1213&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a—acidosis-l-ctica—anemia-siderobl-stica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-mitocondrial-con-anemia-siderobl-stica&title=Miopat-a-mitocondrial-con-anemia-siderobl-stica&search=Disease_Search_Simple


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