Sinónimos: OI tipo 4
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La osteogénesis imperfecta de tipo IV es un tipo moderado de osteogenesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. Los pacientes con OI de tipo IV presentan estatura baja moderada, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término).
La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la prevalencia del tipo IV es desconocida.
La OI tipo IV puede ser autosómica dominante y estar causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente) o puede ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los genes PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrito como OI de tipo IX) o CRTAP (3p22), (en ocasiones descrito como OI de tipo VII).
Revisores expertos
- Dr Véronique FORIN
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet ( Osteogénesis imperfecta tipo 4 )
