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Osteogénesis imperfecta tipo 1

Sinónimos: OI tipo 1
Osteogénesis imperfecta leve
Osteogénesis imperfecta no deformante
Síndrome de Adair-Dighton
Síndrome de Van der Hoeve

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La osteogénesis imperfecta de tipo I es un tipo leve de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. La OI de tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI, ver este término).

La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/20.000, pero la prevalencia del tipo I es desconocida. La OI de tipo I está causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente).

La transmisión es autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Véronique FORIN

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteogénesis imperfecta tipo 1 )


 

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