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Ovalocitosis del sudeste asiático

Sinónimos: Eliptocitosis estomatocítica
Eliptocitosis melanesia
Ovalocitosis hereditaria
Ovalocitosis melanesia
SAO

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La ovalocitosis del sudeste asiático (OSA) es un defecto hereditario poco frecuente de la membrana de los glóbulos rojos, caracterizado por la presencia de eritrocitos ovalados; la mayoría de los pacientes son asintomáticos o manifiestan ocasionalmente síntomas leves tales como palidez, ictericia, anemia y cálculos biliares.

La OSA es común en los países del sudeste asiático y del Pacífico occidental (Tailandia, Malasia, Indonesia, Filipinas y Papúa Nueva Guinea). Es muy frecuente en las áreas endémicas de malaria (con una prevalencia de entre 1/20 y 1/4), pero en Europa es muy rara.

La OSA se puede producir a cualquier edad. Los recién nacidos con OSA pueden ser sintomáticos con hemólisis al nacer que deriva en anemia, palidez o ictericia. La anemia y la hiperbilirrubinemia en neonatos son habituales junto con una leve esplenomegalia y cálculos biliares. Normalmente, la hemólisis desaparece durante los tres primeros días de vida. Los adultos son asintomáticos o presentan únicamente una anemia hemolítica mínima. También se ha observado resistencia a la malaria (véase este término).

La OSA se produce por una deleción de 27 pb en el gen SLC4A1, localizado en el cromosoma 17q21.31 (mutación SLC4A1del27). Este gen codifica para la proteína de la banda 3 del anión de transporte que intercambia bicarbonato y cloruro en la membrana de los eritrocitos, y los defectos en esta proteína provocan rigidez en la membrana. Prácticamente en todos los casos se encuentran mutaciones en heterocigosis para esta deleción, ya que se cree que la homocigosis es mortal para el embrión en desarrollo. Recientemente se describió una mutación homocigota en un caso de OSA como causa principal de una anemia diseritropoyética extremadamente grave con acidosis tubular renal distal (véase este término), y que habría resultado mortal si al feto no se le hubiera practicado una transfusión intrauterina. La asociación de la mutación SLC4A1del27 con otras mutaciones en el gen SLC4A1 pueden provocar acidosis tubular renal distal asociada con OSA en algunos casos.

El diagnóstico se basa en la presencia de macroovalocitos en un frotis de sangre periférica, algunos de ellos estomatocitos con más de un estoma, en ausencia de hemólisis. También puede llevarse a cabo un estudio genético para identificar la mutación en el gen SLC4A1.

El diagnóstico diferencial incluye todas las formas de eliptocitosis hereditaria y esferocitosis hereditaria, así como de estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados (véanse estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible, pero no se realiza a causa de la naturaleza benigna de la enfermedad.

La OSA sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Es posible realizar un asesoramiento genético.

En la mayoría de los casos la OSA es asintomática y no precisa tratamiento.

La OSA no es mortal.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Alberto ZANELLA

 

 


 

Fuente: Orphanet ( Ovalocitosis del sudeste asiático )


 

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