Inicio Enfermedades raras Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante

Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante

Sinónimos: ADVIRC

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante (ADVIRC) es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa pigmentación coriorretiniana anómala, normalmente entre las venas del vórtice y el borde anterior de la retina de 360 grados.

Se han encontrado al menos tres genealogías con ADVIRC.

La edad de aparición es variable, pero se puede producir en la niñez. La ADVIRC está asociada a las siguientes anomalías oculares del desarrollo: microftalmia/nanoftalmia, microcórnea, hipermetropía/miopía alta, cámara anterior superficial, glaucoma de ángulo cerrado, disgenesia del iris, collar de la pupila anómalo, microesferofaquia con opacidades leves del cristalino (catarata posterior/subcapsular congénita o de aparición temprana), gliosis de disco y displasia del nervio óptico. Algunos pacientes pueden experimentar pérdida de visión. La visión del color suele ser normal. Puede observarse nistagmo rotatorio discontinuo, así como edema retiniano debido a insuficiencia vascular. La ADVIRC se caracteriza por una banda anular periférica retiniana hiperpigmentada, opacidades retinianas blancas puntiformes, condensación fibrilar del vítreo, anomalías vasculares y neovascularización. No se observan anomalías sistémicas o esqueléticas identificables.

La ADVIRC está causada por mutaciones en BEST1 (11q12) (Val86Met, Val235Ala y Tyr236Cys), que codifica para la bestrofina-1 (expresada específicamente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)), que forma un canal de cloro activado por calcio implicado en la regulación de los canales de calcio dependientes de voltaje. Estas mutaciones pueden alterar el corte y empalme normal de BEST1 con la consiguiente alteración de la pauta de lectura en la bestrofina-1. No obstante, las consecuencias funcionales de estas alteraciones de la pauta de lectura todavía no están definidas.

El diagnóstico de ADVIRC se basa en amplitudes de por debajo de lo normal a no registrables de los conos y los bastones en una electrorretinografía de campo completo (disfunción generalizada de conos y bastones), un electrooculograma (EOG) anómalo (el ligero aumento del EOG se reduce al dar un índice de Arden menor), y un grosor macular normal en la tomografía de coherencia óptica. La oftalmoscopia pone de manifiesto una banda concéntrica de hiperpigmentación en la periferia extrema de un cuadrante, con demarcación posterior bien definida, atrofia coriorretiniana semiperiférica y displasia del nervio óptico. Las imágenes de autofluorescencia del fondo del ojo pueden presentar un patrón de autofluorescencia normal. Con frecuencia, la perimetría de Goldmann es inicialmente normal; no obstante, el campo visual tiende a restringirse levemente con la edad. El análisis genético de BEST1 presentan anomalías pigmentarias de la retina, distrofia retiniana, microcórnea y cataratas de aparición temprana, trastornos que se solapan y es probable que formen un proceso continuo. El diagnóstico diferencial también incluye la distrofia macular viteliforme de Best (BVMD), la distrofia foveomacular viteliforme de aparición en la edad adulta y la bestrofinopatía autosómica recesiva (ver estos términos).

La transmisión es autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.

El tratamiento es principalmente sintomático. Cuando se produce neovascularización coroidea, el tratamiento puede precisar fotocoagulación por láser o administración intravítrea de agentes anti-factor de crecimiento endotelial vascular como bevacizumab y ranibizumab. El edema macular cistoide se puede tratar con inhibidores convencionales de la anhidrasa carbónica, ya sea sistémicamente o por vía tópica. Si la presentación está complicada por un glaucoma, el tratamiento convencional puede requerir agentes tópicos para reducir la presión intraocular como los inhibidores de la anhidrasa carbónica (CAI). Si el glaucoma de ángulo cerrado es un riesgo se puede optar por la iridotomía con láser. Algunos casos pueden requerir intervención quirúrgica adicional.

La mayoría de pacientes mantienen una buena agudeza visual durante toda la vida, si bien puede disminuir considerablemente por edema macular, atrofia coriorretiniana o, raras veces, desprendimiento de retina y hemorragia vítrea.

 

 

Revisores expertos

  • Stephanie CHAN
  • Pr Ian MACDONALD

 

 



Salir de la versión móvil