Inicio Enfermedades raras Sarcoma de Ewing

Sarcoma de Ewing

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo de células pequeñas y redondas, maligno, y con un fuerte potencial metastásico. Ocurre entre los 5 y los 30 años de edad, con un pico de incidencia entre los 12 y 18 años.

La incidencia anual se estima en 1/312.500 en niños menores de 15 años.

El síntoma más frecuente es el dolor. Dependiendo de cuales sean los órganos cercanos al tumor pueden presentarse otros síntomas: los trastornos motores o esfinterianos, causados por la comprensión nerviosa o los trastornos mecánicos, están asociados a los tumores pélvicos; los trastornos respiratorios o el derrame pleural están asociados a los tumores costales; la comprensión medular o radicular está asociada a los tumores vertebrales. Es muy frecuente que el tumor aparezca, inicialmente, en el hueso, en particular en la pelvis (30%), tórax (costillas, clavícula, escápula) (20%), fémur (16%), tibia (9%), vértebras (8%) y húmero (5%). La enfermedad tiene un alto potencial para la metástasis (pulmón, hueso y médula ósea). El neuroepitelioma es una variante neural altamente diferenciada (ver este término).

El tumor de Askin es una variante torácica, que puede ser moderada o bien diferenciada. Aunque no se ha identificado ninguna causa específica, en el 90% de los tumores de este tipo está presente una translocación específica que implica al gen EWSR1 (22q12.2), principalmente la translocación t(11;22)(q24;q29). Se han descrito diferentes variantes de esta translocación (implicando a los genes ERG, ETV1, FLI1 y NR4A3).

El diagnóstico se sugiere después de la identificación, por PCR (reacción en cadena de la polimerasa), de estas translocalizaciones. El diagnóstico diferencial incluye otros tumores de células pequeñas redondas: neuroblastoma, rabdomiosarcoma embrionario o alveolar, linfoma no-Hodgkin y condrosarcomas mesenquimatosos (ver estos términos). La existencia de una translocación que implique al gen EWSR1, permite descartar estas enfermedades.El tratamiento debe ser manejado por un equipo multidisciplinar con experiencia en el tratamiento de los cánceres infantiles. El tratamiento comienza, sistemáticamente, con quimioterapia para reducir el tamaño del tumor primario y para erradicar o prevenir la metástasis. La cirugía se recomienda cuando la localización del tumor lo permite.

En ocasiones, es necesaria radioterapia local, como complemento de la cirugía o de forma aislada para los casos de tumores inoperables.

Para las formas más graves (respuesta mala a la quimioterapia inicial o presencia de metástasis en el momento del diagnóstico), se puede proponer como último recurso una quimioterapia a dosis altas con transplante de células madre. Las terapias dirigidas, por ejemplo con anti-IGF-R (receptor del factor de crecimiento semejante a la insulina), están actualmente en estudio. La tasa de supervivencia sin recurrencia es del 70% para las formas localizadas. Las formas con metástasis de pulmón tienen una tasa de supervivencia del 50%.

Las formas con metástasis en los huesos o en la médula ósea tienen un pronóstico más grave.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Odile OBERLIN

 

 



Salir de la versión móvil