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Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3

Sinónimos: SCA3 tipo Machado

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una aparición tardía, una progresión más lenta y amiotrofia periférica.

La prevalencia de esta forma de la enfermedad de MJ no se conoce y representa el 30% de todos los casos de AEC3.

La edad media de aparición es de 46 años y los síntomas son ataxia cerebelosa y oftalmoplejía externa progresiva, junto con amiotrofia periférica, con o sin características piramidales y extrapiramidales leves.

La enfermedad está causada por la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21).

La enfermedad de MJ sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3)


 

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