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Síndrome de Thomas

DNA

Sinónimos: Secuencia de Potter – fisura – cardiopatía

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Thomas se caracteriza por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina.

Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Thomas)


 

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