Sinónimos: SED VIII
SED tipo 8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. El EDS tipo VIII es la forma más rara de EDS y se caracteriza por su asociación a una enfermedad periodontal grave de inicio precoz y la presencia de placas de tejido cicatricial en la zona pretibial (cicatrices atróficas hiperpigmentadas).
La periodontitis es generalizada, de inicio temprano (aparece en la pubertad) y puede ocasionar la pérdida de las piezas dentarias antes de los 30 años de edad y un deterioro del hueso alveolar. La hiperlaxitud articular y la hiperelasticidad cutánea son de intensidad variable.
La mayoría de los pacientes son de baja estatura y presentan unas características orofaciales particulares con micrognacia, hiperplasia gingival con diferentes grados de hiperqueratosis y agenesia o microdoncia de varios dientes, acompañado ocasionalmente por una mayor predisposición para el desarrollo de infecciones.
Este síndrome se transmite con un patrón autosómico dominante y parece ser genéticamente heterogéneo. Sin embargo, el análisis de varios pacientes ha llevado a la identificación de un locus génico potencial en el cromosoma 12p13. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad, pero resulta esencial el tratamiento sintomático de las anomalías dentarias.
Revisores expertos
- Pr Dominique GERMAIN
Última actualización: Junio 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis)
