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Monosomía 18p

Sinónimos: Síndrome 18p-
Síndrome de Grouchy

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p.

La incidencia se estima en aproximadamente 1:50.000 nacimientos vivos.

En la forma clásica de la enfermedad, el síndrome dismórfico es discreto y no específico. Los signos clínicos principales son: estatura baja, cara redonda con filtrum corto, ptosis palpebral y orejas grandes y desplegadas. El déficit intelectual es de leve a moderado.

Un subgrupo de pacientes, entre el 10 y 15 %, presentan graves malformaciones cerebro/faciales que evocan al espectro de anomalías de la holoprosencefalia. En dos tercios de los casos, el síndrome 18p está provocado por una deleción terminal que aparece de novo. En el resto de los casos, pueden tratarse de: una translocación de novo con pérdida de 18p, una mala segregación de una translocación o inversión parental, o de un cromosoma 18 en anillo. Se ha descrito una transmisión parental del síndrome 18p.

Los análisis citogenéticos son necesarios para realizar un diagnóstico definitivo. Los diagnósticos diferenciales pueden incluir un gran número de síndromes con estatura baja y déficit intelectual leve.

En niños pequeños, el síndrome de la deleción 18p puede evocar ligeramente a un síndrome de Turner o a una trisomía 21 (ver estos términos). El riesgo de recurrencia para los hermanos es bajo para las deleciones o translocaciones de novo, pero es significativo en el caso de un reordenamiento parental. La deleción 18p puede detectarse de forma prenatal gracias al análisis citogenético de amniocitos o células de las vellosidades coriónicas. No existe un tratamiento específico, pero la reeducación del lenguaje y el manejo temprano pueden contribuir a mejorar la evolución de los niños afectados.

Salvo para los pacientes con malformaciones cerebrales graves, la esperanza de vida no parece estar disminuida de forma significativa.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Catherine TURLEAU

 

 


Fuente: Orphanet (Monosomía 18p)


 

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