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Síndrome de aniridia – deficiencia intelectual

Sinónimos: Síndrome de Walker-Dyson

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual moderado con aniridia, dislocación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas.

Se ha descrito en varios miembros de una misma familia.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de aniridia – deficiencia intelectual)


 

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