Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía.
El BBS es una enfermedad poco frecuente descrita en once pacientes hasta la fecha.
El BBS se presenta con hipertricosis congénita generalizada, dismorfismo facial (típicamente con ectropión bilateral, cejas y pestañas escasas o ausentes, hipertelorismo/telecantus, puente nasal ancho, nariz bulbosa, anteversión de los orificios nasales, macrostomia, labios finos y orejas displasicas, piel hiperlaxa y redundante con pliegues profundos, mamilas hipoplasicas y ausencia de glándulas mamarias. Los dientes están presentes, pero con hipertrofia gingival. Las anomalías dentales descritas incluyen taurodontismo, incisivos en forma de pala, retraso en la erupción de la dentición temporal y cierre apical prematuro. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen paladar hendido, pérdida de audición, retraso psicomotor leve y anomalías genitales.
Se ha informado de casos de transmisión autosómica dominante y autosómica recesiva, así como de casos esporádicos.
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de Barber-Say)
