Inicio Enfermedades raras Síndrome de Crane Heise

Síndrome de Crane Heise

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas.

Hasta el momento se han descrito en la literatura nueve casos.

Los rasgos dismórficos incluyen: micrognatia, paladar hendido, hipertelorismo y narinas antevertidas. La aplasia de clavículas es constante y la agenesia de vértebras cervicales es frecuente. El retraso en el crecimiento intrauterino es constante. Es muy probable que este síndrome sea hereditario, transmitido de forma autosómica recesiva. El pronóstico es malo; el síndrome es casi siempre letal poco después del nacimiento.

El diagnóstico prenatal es posible mediante el seguimiento ecográfico de las malformaciones cerebrales y vertebrales.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Crane Heise)


 

Salir de la versión móvil