Sinónimos: Síndrome de Czeizel
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Czeizel se manifiesta en forma de malformaciones múltiples, caracterizadas por la asociación de onfalocele con fisura palatina.
Se ha descrito en 3 hijas de padres normales no relacionados. Las tres se diagnosticaron en el nacimiento con fisura palatina y onfalocele.
Una murió a los dos meses con onfalocele, fisura palatina posterior, y útero bicorne; la segunda murió a los 4 meses con onfalocele, fisura de úvula, e hidrocefalia; y la tercera murió a la edad de un año con onfalocele y fisura palatina.
Este síndrome se hereda probablemente de forma autosómica recesiva
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome letal onfalocele fisura palatina)
